русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

חדשות ומאמרים

אבחון גנטי למחלות כליה

מחלת הכליה הפוליצסטית הדומיננטית Polycystic Kidney Disease) PKD) היא השכיחה מבין מחלות הכליה התורשתיות.   

הכליות הן מערכת סינון מתוחכמת דרכה עובר כל מחזור הדם בגופנו ומתנקה מחומרי פסולת רעילים ועודפי מים. הכליות תורמות לאיזון לחץ הדם ומשתתפות גם בוויסות ההורמונלי של גופנו. 

במחלת הכליות הפוליצסטיות, מתמלאות הכליות כיסי נוזל (ציסטות) שפוגעים בתפקודן. בשלב מתקדם של המחלה נראות הכליות כאשכולות ענק של ענבים בגדלים שונים. בחלק מהחולים מתפתחות גם ציסטות בכבד, בלבלב ובאיברים נוספים. גיל הופעת המחלה נע בטווח רחב שבין ילדות מוקדמת לזקנה. כ-50% מהחולים מגיעים לאי ספיקת כליות סופנית עד גיל 60 ונזקקים לטיפולי דיאליזה או השתלת כליה.

מחלת הכליה הפוליציסטית נגרמת כתוצאה מפגמים תורשתיים (מוטציות) באחד משני גנים:PKD1 (ב-85% מהמקרים) או PKD2 (ב-15% מהמקרים). 99% מנשאי המוטציות בגנים אלו יפתחו את סימני המחלה לפני גיל 55 שנים וכ-50% מהם אף יגיעו לאי ספיקת כליות סופנית עד גיל זה. מוטציות בגן PKD1 גורמות לאי ספיקה סופנית בגיל צעיר בכ-20 שנים בממוצע לעומת מוטציות בגן PKD2.

אופן ההורשה של מחלת הכליה הפוליצסטית הוא אוטוזומלי דומיננטי: לכ- 95% מהחולים עם מחלת כליה פוליצסטית יש או היה הורה חולה ולכל ילד של חולה יש סיכון של כ 50% לפתח את אותה מחלה, בלא קשר למין ההורה (אב או אם) או הילד (בן או בת). 

 

לכ-90% מהמשפחות בהן מופיעה המחלה, ניתן להציע אבחון גנטיאבחון זה עשוי להיות בעל חשיבות רבה בשני תחומים עיקריים: 

  • אבחון גנטי מוקדם של בני המשפחה שבסיכון, עוד לפני הופעת סימני המחלה, מאפשר להם להיות במעקב וטיפול רפואי המכוון להאטת התקדמות המחלה ומניעת חלק מסיבוכיה. 
  • מניעת הורשת המחלה לצאצאים, באמצעות אבחון טרום השרשתי או טרום לידתי של עוברים. 

 

אם אתם או קרובי משפחתכם סובלים ממחלת הכליה הפוליציסטית, הנכם מוזמנים לפנות ליעוץ גנטי מעמיק במרכז לגנטיקה רפואית. 

 

 מקורות מידע: 

Cornec-Le Gall, E., Audrézet, M.-P., Le Meur, Y., Chen, J.-M. and Férec, C. (2014), Genetics and Pathogenesis of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: 20 Years On. Hum. Mutat., 35: 1393–1406

Harris PC. & Torres VE. Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;. 2002 Jan 10 [updated 2015 Jun 11]

Stanford RN. (2009). The diversity of PKD1 alleles: implications for disease pathogenesis and genetic counseling. Kidney International, 75: 765-767

 

 

צור קשר

  • אבחון גנטי למחלות כליה