русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

בדיקות דם גנטיות לגילוי סרטן

מהי בדיקה אונקוגנטית?

כל אדם נולד עם מערך גנים ייחודי הקובע את תכונותיו. מערך זה עלול לכלול פגמים (מוטציות), שיכולים לגרום להיווצרותן של מחלות תורשתיות.

בדיקה גנטית היא תהליך מעבדתי הבוחן את החומר התורשתי של הנבדק ואת קיומן של אותן מוטציות. במסגרת אבחון אונקוגנטי, הבדיקה הגנטית יכולה לסייע לנבדק ולבני משפחתו בבירור אם מקרה סרטן מסוים במשפחה נגרם כתוצאה מנטייה מורשת והאם קיים סיכון מוגבר על רקע תורשתי.

לדוגמא, איתור מוטציה בגנים BRCA1 ו-BRCA2 מעידה על סיכון מוגבר לפתח סרטן של השד והשחלות ומצריכה התאמת תוכנית מעקב וטיפול מיוחדת.

בדיקות לצורך אבחון אונקוגנטי מבוצעות בטכנולוגיות שונות ולמטרות בירור שונות. הן מותאמות לנבדק בהתבסס על הסיפור האישי והמשפחתי שלו  וכן בהתבסס על בדיקות שכבר בוצעו בקרובי משפחה. הבדיקות השונות נבדלות זו מזו במידת הדיוק, במגוון המוטציות הנבדקות ובעלות הכלכלית הכרוכה בביצוען.

לבירור הצורך בביצוע בדיקה והתאמת הבדיקה הרלוונטית, יש צורך ביעוץ גנטי. נשמח לתאם עבורך פגישת הערכה לשם המשך בירור. 

נטילת בדיקת דם לביצוע בדיקת סקר גנטית

על מנת לבצע בדיקה גנטית יש ליטול מהנבדק דגימה ביולוגית. הדגימה נלקחת בדרך כלל באמצעות בדיקת דם או נטילת רוק ונשלחת למעבדות גנטיות מאושרות משרד הבריאות או גוף הפיקוח האמריקאי CLIA.    

משמעות תוצאות הבדיקה הגנטית

תשובה חיובית משמעותה כי בבדיקת המעבדה זוהתה מוטציה הקשורה בתסמונת סרטן מורשת. תשובה זו מעידה כי לנבדק יש נטייה גנטית לסרטן. אין בכך כדי לנבא באופן ודאי התפתחות סרטן בעתיד, אלא עדות לסיכון מוגבר לפתח סוגי סרטן מסוימים, מעבר לסיכון הרגיל באוכלוסייה. שיעור הסיכון תלוי בסוג התסמונת, המוטציה והרקע המשפחתי. זיהוי המוטציה מאפשר נקיטת צעדים מעשיים לגילוי מוקדם של סרטן, ביצוע הליכים מקטיני סיכון ושינוי הרגלי חיים. לרוב מומלץ לשתף את בני המשפחה בגילוי הנשאות על מנת לאפשר גם להם ניהול מיטבי של הסיכון האישי שלהם. במידה והבדיקה בוצעה במטופל אונקולוגי, תוצאה חיובית יכולה, בחלק מהמקרים, להשפיע על הטיפול במחלה והתאמתו למאפייניה. 

תשובה שלילית משמעותה כי לא אותר פגם גנטי, במסגרת הבדיקה שבוצעה. עם זאת, אין בתשובה זו כדי לשלול בוודאות קיומו של פגם גנטי אחר, מעבר לטווח יכולת הגילוי של בדיקה זו. המשמעות הקלינית של תשובה שלילית נבחנת על ידי היועץ הגנטי, במשולב עם ההיסטוריה הרפואית המשפחתית. במקרים של סיכון משפחתי גבוה לסרטן, יומלץ על מעקב תכוף לגילוי מוקדם של סרטן למרות שלא אותרה מוטציה תורשתית ספציפית. במקרים מסויימים אף יומלץ להרחיב את את הבירור הגנטי באמצעות בדיקות נוספות. במידה וידוע על מוטציה ספציפית במשפחה, משמעותה של תשובה שלילית היא שהנבדק אינו בעל סיכון מוגבר לפתח את סוג סרטן המשפחתי הקשור במוטציה זו. אין בתשובה זו כדי לבטל כליל את הסיכונים לפתח סרטן. 

תוצאה שאינה חד-משמעית מעידה על שינוי גנטי שמשמעותו אינה ברורה. במקרים כאלו, יתכן ויומלץ להרחיב את הבדיקה לבני משפחה נוספים כדי לברר את משמעותו של השינוי.  

 

 

 

 

  • בדיקות דם גנטיות לגילוי סרטן