русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

חדשות ומאמרים

הקשר בין גנטיקה ואוטיזם

אוטיזם הינה הפרעה התפתחותית חברתית ותקשורתית. בשנים האחרונות נצפית עלייה משמעותית ומתמדת בשכיחותם של מקרי האוטיזם המדווחים ברחבי העולם, לכדי 1 ל 88 ילדים.

בחמש השנים האחרונות הושגה התקדמות משמעותית בהבנת הקשר שבין הגנטיקה לאוטיזם. כ- 50-60% ממקרי האוטיזם נובעים מגורמים גנטיים. גורמים אלו נחלקים למוטציות (=פגמים גנטיים)  תורשתיות  ולמוטציות חדשות ("דה נובו") שהן פגמים גנטיים המופיעים בילד החולה אך לא בהוריו.  

מחקר עדכני שפורסם ב 2015 בעתון המדעי היוקרתי Nature Genetics, בדק את כל הפגמים הגנטיים האפשריים בקרב 2,370 ילדים אוטיסטים ובני משפחותיהם על ידי ריצוף האקסום (כלומר כל הגנים בגנום האנושי) שלהם והשוואתו לזה של הוריהם ואחיהם הבריאים. התגלה כי למוטציות המועברות מאם לבניה יש השפעה גבוהה יותר על הסתמנות אוטיסטית משמעותית מאשר למוטציות המורשות מהאב. ממצא זה מצביע על כך שהאם יכולה לשאת מוטציות הקשורות לאוטיזם מבלי שיהיה להן ביטוי אצלה, אך הן עלולות לבוא לידי ביטוי בילדיה, בעיקר הבנים. 

המחקר זיהה גנים חדשים העשויים להיות קשורים בהורשה של אוטיזם שהם שונים מהגנים שבהם נמצאו בעבר מוטציות חדשות ("דה-נובו") ובכך נתן תמונה רחבה ושלמה יותר על המוטציות והגנים הגורמים לאוטיזם. הבנת המנגנון הגנטי באוטיזם תאפשר אבחנה טובה יותר ועשויה לתרום להתאמת טיפול תרופתי ייחודי. 

 מאמר מקור: Krumm N. et al. (2015). Excess of rare. Inherited truncating mutations in Autism. Nature Genetics; 47(6): 582

 

 

 

 

 

  • אוטיזם גנטי