русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

חדשות ומאמרים

ייעוץ אונקוגנטי לנשים אשכנזיות

כ-11% ממקרי סרטן השד וכ-40% ממקרי סרטן השחלה בקרב האוכלוסייה האשכנזית בישראל, נובעים מקיומן של שתי מוטציות מורשות בגנים BRCA1  ו- BRCA2. במחקר שבוצע במרכזים הרפואיים שערי צדק בירושלים ושיבא תל השומר, ופורסם בשנת 2014 בשבועון המדעי היוקרתי PNAS, נבדקו רמות הסיכון לסרטן שד ושחלות אצל 211 נשים נשאיותBRCA1  או BRCA2. נשים אלו אובחנו על ידי סקר אקראי ועל סמך מוצאן האשכנזי בלבד, ללא תלות ברקע אישי או משפחתי של סרטן. נמצא כי הסיכון של נשאיות המוטציה BRCA1 לחלות בסרטן השד או השחלה הוא 60% עד גיל 60 שנים ו-83% עד גיל 80 שנים.

הסיכון לחלות בסרטן השד או השחלה בנשאיות המוטציה BRCA2 הוא 33% עד גיל 60 שנים ו-76% עד גיל 80 שנים. הסיכון היה גבוה יותר בקרב נשים משנתוני לידה צעירים יותר, כלומר עד גיל 55, לעומת ילידות שנתונים מאוחרים יותר, מעל גיל 55. נתונים אלו עולים בקנה אחד עם ממצאים ממחקרים קודמים.

מסקנת החוקרים היא שסקר כללי של האוכלוסייה האשכנזית לאיתור מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, עשוי לגלות נשאיות רבות שכיום אינן מאובחנות מכיוון שאינן עומדות בקריטריונים המקובלים להפניה לבירור גנטי, המתבססים על רקע אישי או משפחתי של סרטן. 

 

מאמר מקור: Gabai-Kapara E et al. (2014) Population-based screening for breast and ovarian cancer risk due to BRCA1 and BRCA2. PNAS 111(39):14205-14210

 

  

 

 

  • ייעוץ אונקוגנטי לנשים אשכנזיות