русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

מילון מונחים

לחץ על האות הרצויה

 

א | ב | ג | ד | ה | ו | ז | ח | ט | י | כ | ל | מ | נ | ס | ע | פ | צ | ק | ר | שת

 

ב

בדיקת אבחון גנטית: תהליך שמטרתו לאשר או לשלול קיום מוטציה או מוטציות העלולים לגרום למחלה או מצב רפואי מסויים. 

ג 

גן: יחידת ההורשה הבסיסית. גנים מכילים את המידע שנחוץ לתפקוד תקין של הגוף ומועבר מהורים לצאצאיהם באמצעות תאי הזרע והביצית. לרוב הגנים יש שני עותקים: עותק אבהי (שהוא הגן שהתקבל מהאב) ועותק אימהי (הגן שהתקבל מהאם).

ד

דנ"א (DNA): החומר התורשתי. בנוי מרצפים ארוכים של ארבעה אבני בניין (המכונים  A, C, T, G) שיוצרים את הצופן הגנטי. הצפנים הגנטיים מקודדים את תוכנית ההרכבה של החומרים שבונים את גופנו ופועלים בתוכו.    

ה

הסכמה מדעת: הסכמתו של אדם להרשות לבצע בדיקה רפואית, טיפול או הליך המבוססת על הבנה מלאה של כל העובדות הנחוצות לשקילת היתרונות והסיכונים שבבדיקה לשם קבלת החלטה מושכלת.

י

יעוץ גנטי: תהליך כולל של מתן מידע רפואי לגבי מחלה גנטית הרלוונטית לנועץ (מקבל הייעוץ). הייעוץ הגנטי נועד לסייע לאדם להבין האם וכיצד מעורבת התורשה במצבו הרפואי ומה משמעות הדבר לגביו ולגבי בני משפחתו.  

מ

מוטציה: שינוי הגורם לשיבוש הצופן הגנטי. מוטציות אחראיות להופעת מחלות ומצבים רפואיים שונים, ביניהם סרטן. מוטציה תורשתית היא כזו שנמצאת בכל תאי הגוף, כולל תאי הרביה ולכן עלולה לעבור מהורה לצאצאיו.  מוטציה נרכשת היא כזו שחלה בחומר הגנטי במהלך החיים בתא מסויים בגוף (שאינו תא רביה). מוטציה נרכשת  מוגבלת לרקמת התאים הנוצרת מהתא המסויים (כגון רקמת תאי שד) ואינה עוברת בהורשה. מרבית מקרי הסרטן נגרמים מהצטברות של מוטציות נרכשות.   

מחלה גנטית: מחלה שנגרמת כתוצאה ממוטציה תורשתית אחת או יותר.  

מחלה דומיננטית: מחלה תורשתית שעלולה להתבטא באדם שהינו נשא (ע"ע), כלומר, אדם שירש מוטציה בעותק אחד של גן מסוים. מרבית תסמונות הסרטן התורשתיות הן דומיננטיות. נשא של מוטציה בגן הקשור בסרטן, נמצא בסיכון מוגבר לפתח מחלה ממאירה. נשאית של מוטציה בגן לסרטן השד והשחלות, לדוגמא, הינה בסיכון של כ 85% לפתח סרטן מאחד הסוגים הללו או שניהם.  

מחלה רצסיבית: מחלה תורשתית שמתבטאת רק באדם שהינו הומוזיגוט, כלומר אדם שירש מוטציות בשני העותקים של גן מסוים, – הן בעותק האבהי והן בעותק האימהי.  על מנת שאדם יחלה במחלה רצסיבית, שני הוריו צריכים להיות נשאים של מוטציות באותו הגן. מחלות רצסיביות הקשורות בסרטן מופיעות על פי רוב כבר בילדות וכורכות בתוכן תסמינים נוספים, כמו לדוגמא תסמונת בלום או מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה (Ataxia Telagiectaia). באוכלוסיה הישראלית רווחות מספר מחלות תורשתיות רצסיביות קשות שניתנות לאבחון טרום לידתי כגון: מחלת טאי-זקס  ומחלת ציסטיק פיברוזיס.

נ

נשא: אדם שירש מוטציה בגן אחד מתוך שני עותקי  הגן, האבהי או האימהי. המוטציה נמצאת בכל התאים בגופו (כולל בתאי הרביה). אם מדובר במחלה רציסיבית (ע"ע) – הנשא אינו מבטא את סימני המחלה אולם יכול להעביר אותה לילדיו שעלולים לחלות אם יקבלו מוטציה באותו הגן גם מההורה השני.  במקרה של מחלה דומיננטית (ע"ע) -  גם הנשא עלול לבטא את סימני המחלה. רמת הסיכון לביטוי המחלה משתנה לפי אופי המחלה ובמקרים מסויימים גם לפי מין הנשא. לדוגמא: נשא ממין זכר של מוטציה בגן לסרטן השד והשחלות, לרוב לא יחלה בסרטן בעצמו, אולם הוא עלול להוריש את המוטציה לכל אחד מילדיו בסבירות של 50%. הסיכון שבתו הנשאית תחלה, הינו גבוה ביותר. 

ס

סקר גנטי: בדיקת המוטציות השכיחות בגן או גנים הקשורים במחלה מסויימת (לדוגמא סרטן השד והשחלות או סרטן המעי הגס). הרכב המוטציות הנבדקות מותאם למוצא האתני של הנבדק. 

ר

ריצוף גנטי: טכניקה של סריקת כל הרצף המקודד של גן או מספר גנים. בבדיקה זו ניתן לגלות גם שינויים גנטיים ומוטציות שאינן ניתנות לגילוי בסקר גנטי (ע"ע).  

ת

תא:היחידה הבסיסית שממנה בנויים כל היצורים החיים, כולל האדם. זהו מבנה ביולוגי זעיר מוקף קרום שבתוכו אברונים תת-תאיים וחומרים שונים. האדם מתחיל את חייו כתא בודד שנוצר מחיבור של זרע וביצית  ובבגרותו בנוי גופו מ- 50-100 טריליון (-מיליון מיליון) תאים.

BRCA1 ו BRCA2- הגנים של תסמונת סרטן השד והשחלות 1 ו 2 נמנים על קבוצת "גנים מדכאי גידולים" שתפקידם למנוע חלוקה בלתי מבוקרת של התא (ע"ע) העלולה להוביל להתפתחות גידול סרטני. מוטציה (ע"ע)  באחד מהגנים הללו עלולה לעודד התפתחות של סרטן , בעיקר בשד ובשחלות. אורח ההורשה של תסמונת סרטן השד והשחלות הוא כשל מחלה דומיננטית (ע"ע).