русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

חדשות ומאמרים

המטען הגנטי האישי שלך - הוא הקובע!

משוואה ללא נעלם

ב-1993 התמוטט שחקן הכדורסל רג'י לואיס במהלך אימון של הבוסטון סלטיקס ונפטר. בבדיקה שלאחר המוות התגלה כי לואיס נפטר כתוצאה מפגם לבבי מולד. מותו הדהים רבים, במיוחד לאור העובדה שמדובר בספורטאי מיומן וצעיר. בשנים האחרונות אנו עדים לפרסומים דומים, לרבות מקרים בהם התמוטטו באופן פתאומי חיילים שגויסו לשירות קרבי. למרות שאותם חיילים עברו מבדקי כושר גופני וימי גיבוש למכביר - התמוטטו באופן פתאומי במהלך השירות הצבאי וזמן קצר לאחר מכן נקבע מותם. מקרים של מוות פתאומי בעת מאמץ, בקרב אנשים צעירים ובריאים לכאורה, הינם נדירים אך תמיד כואבים ומטרידים. הם מספקים לנו תזכורת מתמדת לכך שייתכן ושמאחורי חזות בריאה וכשירה עלול להסתתר פגם נסתר, מעין נעלם מסתורי במשוואה.

הבשורה החיובית הינה שתחום הגנטיקה הרפואית מאפשר לנו כיום לפתור חלק מאותם נעלמים במשוואה ובכך להשקיט חששות מסוימים בדבר סיכונים נסתרים. לכל מחלה ומצב רפואי הבאים לידי ביטוי לאורך חיינו קיימים שני רכיבים עיקריים: רכיב גנטי ורכיב סביבתי. אנו יכולים לשלוט חלקית בגורמים הסביבתיים המשפיעים על בריאותנו, לדוגמה באמצעות הימנעות מעישון ומחשיפה מסוימת לקרינת השמש. בזכות התפתחויות משמעותיות בתחום הגנטיקה אנו יכולים כיום, במקרים מסוימים, לזהות גם את המרכיבים הגנטיים שקיומם מנבא סיכון לחלות במחלה, ללא קשר לגורמים הסביבתיים. שתי שיטות אבחון גנטיות חדשניות הנמצאות בשלבים ראשוניים של יישום קליני הינן ריצוף מלא של הגנום (whole genome sequencing) וריצוף מלא של האקסום (whole exome sequencing) באמצעותן ניתן "במכה אחת" לאבחן שלל פגמים ידועים ומוכחים כגון תסמונות סרטן מורשות, רגישות לחומרי הרדמה וכן גם הפרעות לבביות שונות, העלולות לגרום למוות פתאומי בגיל צעיר. ידיעה מוקדמת אודות אותם פגמים יכולה לסייע במניעה והקטנה של סיכונים תורשתיים על ידי שימוש באמצעים רפואיים ושיטות טיפול זמינים ומוכחים.

כיצד הגענו למצב שבו באמצעות בדיקה כה מתקדמת, המבוצעת באמצעות נטילת דם או רוק פשוטה, ניתן לנבא את חלק מסוים מהעתיד הרפואי שלנו?

ההתחלה - פרויקט הגנום האנושי

גנים הם יחידות תורשה, המועברות מכל פרט לצאצאיו וקובעות את מכלול תכונותיו. בגוף האדם קיימים כ-23 אלף גנים המחולקים למקטעים המכונים אקסונים (Exons) ויש כ-180 אלף אקסונים המרכיבים את הגנים. כל המטען הגנטי שלנו מכונה יחדיו גנום אנושי. פרויקט הגנום האנושי הינו פרויקט מחקר בינלאומי וחלוצי שהחל בשנת 1990 במטרה למפות את מכלול הגנים באדם בודד אחד, על מנת לספק שיטות אבחון חדשות למצבים רפואיים שבסיסם גנטי. הפרויקט הושלם כעבור למעלה מעשור, בשנת 2003 ועלותו נאמדה בכ-3 מיליארד דולר. כיום, בשל שיפורים טכנולוגיים משמעותיים, ניתן לבחון את הגנום האנושי בעלות נמוכה בעשרות אלפי מונים מזו של המיזם הראשוני. מדענים ואנשי רפואה צופים כי עד שנת 2020 יהיה מדובר בשיטת אבחון בסיסית ושווה לכל כיס.

בדיקה של 56 גנים יכולה לאפשר להקדים תרופה למכה 

בשנתיים האחרונות חלה תפנית נוספת בתחום בעקבות הנחיה פורצת דרך של ארגון ה-ACMG, גוף אמריקאי המפרסם הנחיות וסטנדרטים מקצועיים לביצוע בדיקות גנטיות רפואיות. ה-ACMG פרסם לאחרונה המלצות חדשניות ומרחיקות לכת בתחום הגנטיקה הרפואית. המלצות אלה מנחות כל מעבדה המבצעת ריצוף קליני של הגנום או של האקסום, לפנות באופן יזום לגורם המטפל בנבדק ולדווח לו על כל פגם גנטי משמעותי באחד מ-56 גנים ידועים.

מה מיוחד באותם 56 גנים? מדובר בגנים אשר פגמים מסוימים בהם מגבירים את הסיכון של הנבדק לפתח מחלות ומצבים רפואיים מסכני חיים, כאלו הניתנים למניעה, טיפול או גילוי מוקדם באמצעים רפואיים קיימים ומוכחים. לדוגמה: סרטן שד ושחלות, סרטן של המעי – מחלות בהן גילוי מוקדם וניתוחים מקטיני סיכון הוכחו כמצילי חיים; תמותה פתאומית בגיל צעיר בשל פגמים קרדיולוגיים מורשים, הניתנים למניעה באמצעות שינוי אורח חיים ושימוש בקוצב לב או דפיברילטור; רגישות קטלנית לחומרי הרדמה מסוימים היכולה להימנע באמצעות שימוש בחומרים אחרים, בטרם ביצוע הליך רפואי שגרתי תחת הרדמה.

ניהול אקטיבי של סיכון עתידי

ידיעה על סיכון עתידי מוגבר להתפתחות מחלה או מצב רפואי מסכן חיים הינה מורכבת ורגישה. יחד עם זאת, ידיעה על סיכונים שניתן כבר היום לנהלם באמצעים רפואיים קיימים יכולה לאפשר לרופא המטפל להטיב את הטיפול הרפואי בנבדק, לשפר את איכות חייו ולהאריך את תוחלת החיים. לאור שיקולים אלה, ה-ACMG מנחה את הגורם המטפל ליידע את הנבדק לגבי הימצאותם של פגמים ב-56 הגנים - בין אם הנבדק מעוניין בכך ובין אם לאו. בכך, משתקפת גישה חדשה ופורצת דרך הקוראת לניהול אישי ואקטיבי של סיכונים עתידיים באמצעות בדיקות גנטיות. 

 

 

 

 

  • המטען הגנטי האישי שלך - הוא הקובע!