русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

משולחנה של היועצת הגנטית שלנו

סיפורה של איילת

איילת (שם בדוי) הגיעה לפגישת היעוץ הגנטי עם עמוד העירוי של הטיפול הכימי - ה"חבר הצמוד שלה" כהגדרתה. לאיילת יש עיניים ירוקות ענקיות שמזויותיהן נמתחים קווים עדינים של חיים מחוייכים. היא בת 45, מורה ליוגה, נשואה לאבי, אהוב ליבה מימי הצבא. 

היום יש לה בן בצבא, תאומות בנות 16 וגם - סרטן שחלות.

תרשים העץ המשפחתי מגלה שדודתה חלתה בסרטן השד בגיל 42 שנים, וסבתה מצד אביה נפטרה מסרטן השחלות.
"דודתי נבדקה כבר לפני שבע שנים ונמצאה נשאית של הגן לסרטן השד והשחלות", היא מפתיעה אותי. "בנות דודתי נבדקו בעקבותיה ואחת מהן אפילו עברה כריתת שחלות. אני זוכרת שהצטערתי בשבילה ..." היא מחייכת בעצב.
"ולמה לא נבדקת גם את?" אני מתפלאת.
"לא היה לי מושג שזה יכול להגיע דרך האבא... הסיפור הזה של שד ושחלות..." היא מנידה בראשה, עדיין מתקשה להאמין.


חשוב לדעת: מוטציות הקשורות בסרטן השד והשחלות יכולות לעבור בתורשה דרך האם וגם דרך האב. אם יש מקרים של סרטן שד, שחלות ו/או לבלב בכל אחד מצדי המשפחה, כדאי לפנות ליעוץ גנטי, אפילו אם האב או האם עצמם לא חלו.


בעקבות היעוץ הגנטי ביצעה איילת בדיקה גנטית, שגילתה, כצפוי, כי היא נושאת את המוטציה המשפחתית בגן BRCA1 בקשור בסרטן השד והשחלות. היא ירשה את המוטציה הזו מאביה. לו היתה עוברת אבחון גנטי כמה שנים קודם לכן, היתה יכולה לבחור לעבור, בסביבות גיל 40 ולאחר שהשלימה את שלב ההריונות בחייה, הסרת שחלות למניעת הופעת הסרטן בהן.


חשוב לדעת: כשליש מהנשים שחלו בסרטן השחלות בארץ הן נשאיות של מוטציה (שינוי גנטי מזיק) מולדת המעלה באופן משמעותי את הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות. מוטציות הקשורות בסרטן השד והשחלות יכולות לעבור בתורשה דרך האם וגם דרך האב. אם יש מקרים של סרטן שד, שחלות או לבלב בכל אחד מצדי המשפחה, כדאי לפנות ליעוץ גנטי, גם אם האם או האב עצמם לא חלו.


הודות לאבחון הגנטי הותאם לאיילת טיפול ביולוגי ייחודי המתאים לסרטן על רקע מוטציות בגן BRCA1 וכיום מחלתה של איילת נמצאת בנסיגה. אולם היא חזרה ללמד יוגה ומעריכה ומוקירה את חייה יותר מאי פעם.
אחותה הצעירה, מאיה (שם בדוי) בת ה 34 שנישאה רק לאחרונה, נבדקה ונמצא כי היא אינה נושאת את המוטציה המשפחתית. במקרה של מאיה, האבחון הגנטי אפשר לה לקבל "פטור" מהסיכון המשפחתי המוגבר ממנו חששה ומהליכים רפואיים מיותרים ואפשר לה להתמקד בבניית משפחתה.

 

 

נכתב על ידי ד"ר יעל פטל גליל, יועצת גנטית בכירה. 

לצפיה בקורות החיים של יעל לחץ כאן

 

צור קשר