русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

חדשות ומאמרים

גנטיקה ומוות לבבי פתאומי

האם ידעתם כי  ביותר מ-30% מהמקרים, הסימן הראשוני למחלת לב, הוא מוות פתאומי, שעלול להתרחש גם בגיל צעיר? 

מוות לבבי פתאומי מוגדר כמוות לא צפוי כתוצאה מסיבה לבבית, אשר מתרחש בטווח זמן קצר – בדרך כלל בתוך שעה מהתחלת התסמינים הראשונים , באדם עם מחלת לב ידועה או שאינה ידועה. מוות לבבי פתאומי מתרחש כתוצאה מהפרעת קצב שגורמת לעצירת הלב, להבדיל מהתקף לב, שבו הלב ממשיך לפעום אולם זרימת הדם אליו נחסמת. 

מוות לבבי פתאומי הוא סיבת המוות השכיחה ביותר בגברים בשנות ה 30 לחייהם ובספורטאים. שכיחות אירועים אלו היא כ  1:100,000 בגברים עד גיל 35 שנים וכ 1:1000 בגברים מעל גיל זה. כמחצית המקרים הללו מיוחסת למחלות לב תורשתיות. 

הנפוצות מבין המחלות הללו הן קבוצת הקרדיומיופתיות – מחלות שונות הפוגעות בתפקוד שריר הלב.  קרדיומיופתיה היא הסיבה השכיחה ביותר למוות לבבי פתאומי של אנשים צעירים עד גיל 35 וספורטאים (לעומת מחלת כלי הדם הכליליים, המזינים את הלב -  שהיא הסיבה השכיחה למוות לבבי פתאומי מעל גיל זה).

קיימים כמה עשרות גנים שמוטציות בהן מעלות מאוד את הסיכון לפתח קרדיומיופתיה. מדובר במחלות גנטיות הנגרמות ע"י מוטציה נקודתית המועברת בד"כ בתורשה אוטוזומלית דומיננטי.   כלומר, אב או אם שנושאים את המוטציה בגן הפגום יכולים להעביר את המוטציה ואיתה את הסיכון הגבוה לפתח מחלה זו בסיכון של 50% לכל אחד מילדיהם וכ-  50%  מהקרובים של חולה, צפויים להיות נשאים של המוטציה. נשאי המוטציה הם בסיכון רב מאוד לבטא את ההסתמנות הקלינית - קרי סיכון למוות לבבי פתאומי.

כיום ניתן לבצע בירור גנטי של מחלות לבביות תורשתיות, על מנת להתוות לאנשים שבסיכון, מעקב קליני וטיפול תרופתי (חוסמי ביתא), השתלת קוצב לב, השתלת דפיברילטור וצמצום עד כדי הימנעות מעיסוק תכוף בספורט מקצועי או  אתגרי. מסמך עמדה אשר הופץ ע"י ארגון הקרדיולוגים בארץ, המליץ להגדיר רשימת בדיקות גנטיות  שיש לבצע למטרת בירור מוות פתאומי המומלצת לכל מי שיש במשפחתו מקרה כזה. בדיקות אלה יבוצעו  כאמור, רק כאשר יש להן השלכה מעשית על מניעת אירועי מוות פתאומי בבני משפחה ויאושרו, בהמלצת קרדיולוג, לאחר שבוצע בירור קליני ופתולוגי יסודי של כל הממצאים הרלוונטיים. 

 

 

 

 

 

  • גנטיקה ומוות לבבי פתאומי