русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

משולחנה של היועצת הגנטית שלנו

רונית החסכנית

רונית (שם בדוי), בת 36, היא כלכלנית. היא פנתה ליעוץ גנטי בעקבות סרטן השד שהתגלה לאחרונה אצל אמה. "אמא שלי כבר במילא חולה," היא עונה כשאני שואלת אותה האם אמה נבדקה, "אז מה תעזור לה הבדיקה? חוץ מזה זה יותר חסכוני שאני אבדק במקום שתינו והתשובה שלי תכסה גם את הבנות שלי".

" לא מדויק" אני מעזה לחלוק על חישוביה החותכים, "המשמעות של תוצאת בדיקה גנטית נבחנת ביחס לרקע המשפחתי. יש חשיבות להתחיל את תהליך הבירור הגנטי אצל אמך שחלתה, משתי סיבות עיקריות: האחת היא שלתוצאת הבדיקה יכולה להיות השפעה על התאמת הטיפול בה והערכת סיכון לסרטן נוסף אצלה. הסיבה השניה היא שתוצאת הבירור הגנטי אצלה עשויה לבאר האם הסרטן שלה הוא על בסיס תורשתי ידוע או לא. לכך יש השפעה מכרעת על הפירוש של תוצאת הבדיקה הגנטית שלך. בלי הבדיקה שלה היכולת להעריך את משמעות תשובת הבדיקה הגנטית שלך היא מוגבלת יותר". 

"כמו בהכשות" מעיר בעלה בקריצה, "האדם שהוכש צריך להביא את הנחש כדי שיבררו מאיזה סוג הוא וידעו לתת טיפול מתאים ..."

"לא שאני רומז משהו..." הוא נסוג כשרונית זוקפת עליו גבה זעמנית, 

"ומה אם אמא שלי לא תרצה?" שואלת רונית, "אמא שלי היא אשה... איך לומר... לא הכי קלה...." ("100 קילו לפחות" ממלמל בעלה מתחת לשפמו).

אני משתדלת לבלוע את החיוך, "במקרים שבהם אין אפשרות לבדוק את החולה עצמה, ניתן להתחיל את הבירור הגנטי אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה אבל צריך לדעת שיתכן שמשמעות התשובה תהייה מוגבלת."

"זה גם יותר חסכוני לבדוק את אמך," אני מעירה ועיני רונית אכן מתעוררות, "תשובת הבדיקה  שלה יכולה ללמד האם בכלל יש צורך בבדיקה גנטית  של שאר בני המשפחה, האחים שלה, הבנות והבנים."

"גם הבנים צריכים להיבדק?" היא מתפלאת.

"במידה והתשובה שלה תהייה חיובית – אכן כן."  וזה כבר נושא לפוסט אחר.  

 

 

נכתב על ידי ד"ר יעל פטל גליל, יועצת גנטית בכירה.

לצפיה בקורות החיים של יעל לחץ כאן