русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

תסמונות סרטן מורשות

באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות ניתן כיום לזהות פגמים תורשתיים מסוימים (מוטציות) האחראים לכ-50 תסמונות סרטן מורשות והעלולים לגרום לסיכון מוגבר לסרטן. תסמונות הסרטן השכיחות ביותר בקרב האוכלוסייה בישראל על רקע תורשתי הינן סרטן השד והשחלות וסרטן המעי הגס. להלן דוגמאות לתסמונות בולטות נוספות אך שכיחות פחות ומאפייניהן הקליניים.

 

תסמונת וון-היפל לינדאו  (Von Hippel- Lindau Syndrome)

תסמונת נדירה המופיעה בשכיחות של 1 ל- 36,000 אנשים באוכלוסייה הכללית. התסמונת מאופיינת בגידולים שיכולים להיות ממאירים או שפירים באזורים שונים בגוף (כמו כליה, בלוטת האדרנל ומוח) ומופיעים בשכיחות גבוהה בגיל צעיר. המחלה נובעת ממוטציה מורשת בגן VHL.


 

תסמונת פויץ-ייגר (Peutz-Jeghers syndrome)

תסמונת פויץ ייגר הינה תסמונת נדירה המופיעה בשיעור של  1:30,000 באוכלוסייה הכללית המתבטאת בשילוב של פוליפים שפירים במעי הדק והקיבה יחד ובכתמי פיגמנטציה בשפתיים או בריריות הפה. הגיל הממוצע להתפתחות הפוליפים הינו 20 שנים. במחלה יש עליה בסיכון לפתח גידולים שונים כולל סרטן שד. המחלה נובעת ממוטציה מורשת בגן  11STK.


 

סרטן רשתית העין (Retinoblastoma)

גידול סרטני נדיר המתפתח ברשתית העין, בשכיחות של כ-4 מכל מיליון ילדים מדי שנה.גידול זה מופיע בדרך כלל בילדים מתחת לגיל 5 שנים, ומהווה 3% ממקרי הסרטן בילדים עד גיל 15 שנים. כ- 40% ממקרי הרטינובלסטומה הינם תורשתיים ו60% הם אקראיים. לעיתים יש גם עליה בסיכון לפתח סרטן עצמות – אוסטאוסרקומה. המחלה נובעת ממוטציה מורשת בגן RB1.


 

תסמונת לי-פראומני (Li-Fraumeni)

תסמונת נדירה (1:5000) המובילה להתפתחות מספר רב של סוגי סרטן וביניהם סרקומות עצם ורקמה רכה, סרטן שד, גידולים ראשוניים של מערכת העצבים המרכזית,סרטן של קליפת יותרת הכליה סרטן ריאות ולוקמיה. רוב מקרי הסרטן מופיעים בילדות פרט לסרטן השד המופיע בנשים צעירות. המחלה נובעת ממוטציה מורשת בגן TP53.


 

תסמונת Type 2 Multiple Endocrine Neoplasia) MEN2)

תסמונת גנטית נדירה (1:30,000) המתאפיינת בהתפתחות גידולים אנדוקריניים (גידולים באיברים המפרישים הורמונים).התסמונת מחולקת למס' סוגים אשר בכולם ישנה נטייה תורשתית לגידול מדולרי של בלוטת התריס (התירואיד), אך הם נבדלים בסיכון לגידולים (שפירים וממאירים) אחרים בעיקר באברי הפרשה פנימית – פאראטירואיד אדרנל. המחלה נובעת ממוטציה מורשת בגן RET.


 

תסמונת קאודן (Cowden’s syndrome)

תסמונת קאודן הינה תסמונת נדירה המתבטאת בהתפתחות גידולים שפירים, המרטומות של העור והציפוי הפנימי של מערכת העיכול (המוקוזה), העצמות, מערכת העצבים המרכזית, העיניים, מערכת המין והשתן, שד בגיל צעיר, בלוטת התריס והשחלה. במרבית מהמשפחות הסובלות מהתסמונת, המחלה נובעת ממוטציה מורשת בגן PTEN.


 

במידה וקיים חשש לתסמונת סרטן מורשת במשפחה ועל מנת לדון בצורך בביצוע בדיקה גנטית, יש לפנות לקבלת ייעוץ אונקוגנטי. ייעוץ זה דורש מומחיות ייחודית, ניסיון והתעדכנות מתמדת בחידושים רפואיים ומדעיים בתחום הגנטיקה והסרטן.