русский  | ENG.png English RUS.png

 צרו קשר  מפת הגעה

מהעיתונות

נשים שכבר חלו בסרטן השד, עוברות בדיקה לאיתור המוטציות השכיחות BRCA1 BRCA2, ולעיתים נמצא שאינן נשאיות. במיוחד להן, מומלץ לבצע בדיקת ריצוף גנטי שלם כדי לאתר האם קיימים גנים נוספים שפוטנציאלית יכולים להסביר את הסיבה למחלתן.
ראיון עם פרופ' איתן פרידמן,  מנהל רפואה ראשי במרכז  GNA Medical - מרכז מיוחד בתחום הגנטיקה הרפואית 


במרבית המקרים, לחולות עם סרטן השד אין קרובות משפחה בדרגת קרבה ראשונה או שנייה שחלו גם הן בסרטן השד או השחלות (מקרים ספוראדיים). ורק ובכ- 5-10% מהמקרים ניתן לזהות צבר של מקרי סרטן משפחתי המתאים לתבנית הורשה אוטוסומית דומיננטית (מקרים מורשים). בחלק מהמקרים המורשים ניתן לאתר מוטציות מורשות בכמה גנים.

מהם הגנים המוכרים בהקשר של סרטן השד והשחלה?
"שני הגנים העיקריים והמוכרים מזה קרוב ל 20 שנים הם הגנים BRCA1  ו BRCA2. חשוב להבין שהגן הפגום הוא הגן שעובר בהורשה ויכול להיות מועבר בהורשה הן מהאב והן מהאם. הסיכוי לחלות, של ילדים להורה הנושא מוטציה כלשהי בגנים אלה או בגנים אחרים הקשורים לסרטן מורש הוא 50% לכל אחד מהם ללא קשר האם המוטציה מקורה באב או באם. בכל העולם תוארו קרוב ל-  4,000 מוטציות שונות בגנים אלה כשבמרבית האוכלוסיות בעולם קיימת מוטציה ייחודית לכל משפחה".

אם כך, איתור מוטציות בגנים האלה יכול לנבא סרטן שד במשפחה?
"ללא ספק איתור מוטציה בגנים BRCA1 BRCA2 מהווה מדד טוב ואובייקטיבי לנבא מהי רמת הסיכון לפתח סרטן שד וסרטן שחלות. מהי מידת הסיכון לחלות בסרטן בקרב נשים בריאות שנמצאו נשאיות של מוטציות בגנים אלה? הנתונים ממחקר מקיף שנעשה בארץ (בחסות האגודה למלחמה בסרטן) מראים שלנשאיות יש סיכון של עד 80% לחלות בסרטן שד עד גיל 80 וסיכון של כ-50% לחלות בסרטן שחלה עד גיל 75 שנים, רמות.

אם כך, נשים שחלו בסרטן השד ונמצא שאינן נושאות מוטציות בגנים המוזכרים, יכולות להיות בטוחות שאין כאן סיפור של הורשה משפחתית?
"ממש לא. לנשים אלה מומלץ לעבור בדיקת ריצוף גנטי שלם, כדי להרחיב את הבירור ולנסות לאתר מוטציות 'פרטיות' בגנים אלה, או מוטציות בגנים אחרים. חשוב לציין שישנן מוטציות שהן ייחודיות לכל משפחה ומשפחה והן לא נבדקות בבדיקה השגרתית של BRCA. בנוסף, קיימות מוטציות בגנים שכלל אינם נבדקים בבירור הגנטי החלקי. לכן, קיימת חשיבות עצומה לבדיקת הריצוף הגנטי השלם".

מהו בעצם הריצוף הגנטי?
"כיום ניתן בטכנולוגיות חדישות של ריצוף עמוק לבדוק בבדיקה אחת את כל המוטציות האפשריות בגנים BRCA1 BRCA2 (מה שמכונה ריצוף מלא או שלם) ובאותה בדיקה גם את כל הגנים הנוספים שפוטנציאלית יכולים להסביר את צבר מקרי הסרטן במשפחה. חשוב להזכיר ולהבין שאיתור מוטציה בגנים נוספים אלה, מהווה גם היא מדד מצוין להערכה אובייקטיבית של בנות המשפחה לחלות בסרטן שד, שחלות וסוגי סרטן נוספים ולנקוט במשטר של גילוי מוקדם ו/או כירורגיה מקטינת סיכון. יתרה מזאת, מי שאינה נשאית של המוטציה המשפחתית אינה בסיכון יתר לחלות בסרטן שד ושחלות ואינה יכולה להעביר את המוטציה לילדיה. חשוב לציין  שהסיכוי לאיתור מוטציה פתוגנית (כלומר כזו שגורמת לסרטן באופן חד משמעי) בגנים האחרים הללו היא רק בסביבות 5%".

מי הן הנשים שאמורות לבצע בדיקת ריצוף גנטי שלם, מעבר לזו שנעשתה בבית החולים?
"מומלץ לחדד את החשיבות של התחלת הבדיקה אצל מי שחלתה בסרטן במשפחה כאשר קיים סיפור מחשיד לסרטן תורשתי. המדדים המעלים חשד כי קיימת מוטציה תורשתית במשפחה הם:

  • אבחנה של סרטן שד מתחת לגיל 40
  • סרטן שד דו צדדי בכל גיל
  • סרטן שד בכל גיל עם קרובת משפחה אחת לפחות בדרגה ראשונה (אם, אחות, בת) וקרובת משפחה נוספת בדרגה שנייה (מצד האב- סבתא דודה) שחלתה בסרטן שחלות בכל גיל
  • סרטן שד ביותר מ-2 חולות בשני דורות במשפחה
  • 4 מקרי סרטן במשפחה ביותר מדור שאחד מהם לפחות הוא סרטן שד"

כיצד בדיוק מכונה הבדיקה לריצוף גנטי ומה עלותה?
"הבדיקות הכוללניות של כל הגנים הרלוונטיים קרויות בעגה מקצועית בדיקת פאנל של גנים והן כיום בדיקות פרטיות שניתן להשיגן (על פי מספר הגנים הנבדקים) בטווח מחירים בארץ שבין 600-1,600 דולר".

האם אי מציאת מוטציה בהינתן סיפור אישי ומשפחתי "כבד" שולל רקע תורשתי לסרטן?
"לא. הוא רק שולל את המוטציות בגנים המוכרים לנו כיום. ולכן משטר המעקב לגלוי מוקדם במשפחות בסיכון גבוה נגזר מצבר מקרי הסרטן גם אם לא מאותרת מוטציה בגן כזה או אחר. עם התקדמות הטכנולוגיה,  עלות הבדיקות המקיפות הללו תרד עד למחיר ששווה לכל נפש. ובעתיד הלא רחוק ניתן יהיה לרצף את כל הגנים האנושיים  כ- 23,000 במספר- ולוודא מהם הגנים הפגומים בכל משפחה ומשפחה. וזה ממש לא מדע בדיוני".